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一個月大嬰兒吞咽困難、吐奶,竟是患上了這種罕見病

信息時報 | 記者 黃艷 通訊員 彭福祥 潘曼琪 | 2020-09-14 09:33:23

信息時報訊(記者 黃艷 通訊員 彭福祥 潘曼琪)一個月大的嬰兒吞咽困難、吐奶、肺部感染……中山一院醫院成功施行全球年齡最小的賁門失弛緩癥POEM手術。記者從中山一院獲悉,近期,該院消化內科憑借過硬的內鏡技術,成功為一名9個月大的賁門失弛緩癥嬰兒實施經口內鏡下肌切開術(per-oral endoscopic myotomy, POEM),患兒術后恢復良好,據悉,這是迄今為止全球年齡最小的賁門失弛緩癥POEM手術。

嬰兒吐奶竟是患上罕見病

來自廣東河源的小球球(化名)剛滿1歲,早在他一個月大的時候,媽媽就發現她和其他嬰兒不大一樣,在喝母乳的時候反復吞咽困難、吐奶,而且經常發生肺部感染,曾因吸入性肺炎住過重癥監護室搶救。通俗來說,小球球吃的東西在食道內下不去,吐奶是因為反流出來,食物進不去,這樣營養就會跟不上;有時,因為反流甚至吸入到肺部造成感染危及生命。媽媽帶他就診后,在其他醫院進行了球囊擴張治療,但效果并不好,因經口進食反流誤吸風險大,當地醫院為其留置空腸營養管,勉強維持了孩子的營養。

如何能讓孩子正常吞咽,是小球球媽媽最大的心愿。經過了解,中山一院消化內科邢象斌教授是豐富的治療賁門失弛緩癥相關經驗的專家,且曾為一名20個月大的外科術后復發的賁門失弛緩癥患兒成功實施POEM手術患兒。父母在得知此事后,前來就診。接診后,結合外院和本院的檢查結果,該患兒符合“賁門失弛緩癥”的診斷。

賁門失弛緩癥是一種什么疾病?據介紹,這是一種消化系統罕見病,由食管胃交界處的神經肌肉功能障礙所致,主要特點是食管下括約肌松弛障礙和食管缺乏蠕動,臨床表現為反復發作的吞咽困難、食物反流和胸痛,嚴重影響患者生活質量。該病的發病率約1/10萬,好發于30-40歲左右的成年人,發病原因不明。而嬰幼兒發病更是罕見病中的罕見。

成功實施全球年齡最小的賁門失弛緩癥POEM手術

在治療方式上,近年來發展起來的賁門失弛緩癥的首選治療方法是POEM,它是一種超級微創和療效確切的內鏡手術方法。小球球入院后,中山一院副院長、消化內科學科帶頭人陳旻湖教授、消化內科主任曾志榮教授、副主任崔毅教授和小兒外科主任周李教授組織討論,共同參與治療方案制訂,同時根據患兒實際情況制訂預案,做好充分的術前準備。原計劃孩子在6個月大的時候進行手術,但因疫情影響,孩子在9個月大的時候開始做手術。手術由消化內科邢象斌教授主刀,小兒外科謝鈞韜博士協助,術中克服了嬰兒食管管腔窄、黏膜薄和黏膜下層纖維化等困難,順利完成手術。同時,麻醉科主任黃文起團隊克服了術中患兒出現氣道壓力變化和二氧化碳濃度升高等風險,患兒生命安全完成保駕護航。

談到當時的手術時,邢象斌教授介紹,“手術進行了一個小時左右,相比于成人來說,時間更長一些。主要是因為嬰兒食管較小,食道粘膜也更薄,可操作空間小,粘膜下隧道建立困難,之前的擴張治療也為手術增加了難度。 因此,手術要求的精細度更高。”據悉,這也是全球年齡最小的賁門失弛緩癥POEM手術(俗稱建立隧道技術)。”

術后,小球球住了3天ICU,一周后出院,很快就實現了正常進食。如今,他恢復良好,術后3個月復查,各項檢查提示病情恢復滿意。小球球的母親說:“孩子現在已經沒有吞咽困難和反流情況,生長發育正常。”


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