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“溶酶體貯積癥高危篩查項目”啟動 相關罕見病患者可免費篩查

信息時報 | 記者 廖溫勃 | 2020-06-20 17:05:56

信息時報訊(記者 廖溫勃)常被誤診的溶酶體貯積癥(LSDs)往往需要花費數年時間才能確診,這一類溶酶體類疾病檢測的復雜使不少患者的早期診斷難以實現,貽誤了的最佳治療時機。記者獲悉,6月20日,溶酶體貯積癥高危篩查項目在線上啟動,將在全國免費開展針對溶酶體貯積癥潛在患者的相關檢測,幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時診斷,助力罕見病規范診療。

我國人口基數龐大,按照國外流行病學數據估算,潛在患者總數并不低,然而多數潛在患者因為多種原因并未被確診,已報告罕見病患者數量與之相差較大,確診困難成為了罕見病患者治療道路上的第一大阻礙。

以溶酶體貯積癥(LSDs)為例,這是一組罕見的遺傳性代謝疾病,以戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積癥I型比較常見,大部分患者都曾有過誤診的經歷,并且往往需要花費數年時間才能確診,貽誤了患者的最佳治療時機。據《2019戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示,61.9%的戈謝病患者有過誤診的經歷,27.9%的患者需要1-5年才能確診。

6月20日,由北京健康促進會主辦,珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目在線上啟動。項目啟動后,將在全國免費開展針對溶酶體貯積癥潛在患者的相關檢測,幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時診斷,助力罕見病規范診療。

北京健康促進會執行會長王昊飛表示:“我們希望通過此次項目為全國潛在的溶酶體貯積癥患者提供免費的診斷機會,幫助縮短患者的診斷周期、優化其診斷流程,使患者能夠更早的獲得治療。與此同時,項目的順利推進將進一步提高溶酶體貯積癥高危人群的診出率,為我國溶酶體貯積癥高危人群流行病學數據的初步形成提供基礎、為完善溶酶體貯積癥患者診療流程提供參考。”

此次項目將由珀金埃爾默在國內設立的獨立醫學實驗室主要提供技術支持,在全國30個省份進行開展,通過干血紙片酶學檢測,生物標記物檢測和基因學檢測等手段,幫助符合臨床指征的患者得到及時且準確的初步診斷結果。患者只需前往項目指定醫院,由臨床醫師一次性采集6個血斑,寄送至檢測實驗室,由實驗室專員在規定時間內完成酶學檢測和基因檢測,醫師根據送檢樣品的條形碼即可在實驗室微信公眾號上獲取檢測報告。整個診斷過程簡單便捷,準確率高,同時避免了反復召回患者造成的不便,節省了醫患雙方的時間和精力,能夠有效縮短確診時間。


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